Zalicza się do rzadkich chorób hematologicznych, na którą rocznie zapada średnio 1,5-2,4 osób na 100 tys. Nadpłytkowość samoistna – bo to tego schorzenia dotyczą wspomniane statystyki – jest chorobą nowotworową. W jej przebiegu dochodzi do podwyższenia poziomu płytek krwi, która jest efektem wzmożonej proliferacji megakariocytów w szpiku. W jaki sposób można leczyć nadpłytkowość samoistną?
Przyczyny nadpłytkowości samoistnej
Etiologia choroby nie jest w pełni znana. Prawdopodobnie jest ona związana z nadmierną wrażliwością na cytokiny wpływające na wzrost liczby płytek lub niską podatnością na te substancje, których rolą jest hamowanie produkcji trombocytów. Zdecydowanie najwięcej przypadków nadpłytkowości notuje się u osób między 50. a 60. rokiem życia. U małego odsetka chorych nadpłytkowość może przeistoczyć się do formy nowotworu złośliwego, np. ostrej białaczki szpikowej.
Sposoby leczenia nadpłytkowości samoistnej
Decyzja o tym, jak będzie leczona nadpłytkowość samoistna (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/nadplytkowosc-samoistna), zależy w dużej mierze od ryzyka wystąpienia u pacjenta powikłań zakrzepowych. U osób z grupy wysokiego ryzyka stosowane jest leczenie cytoredukcyjne, którego celem jest uchronienie ich przed epizodami zakrzepowo-zatorowymi.
Natomiast wszyscy pacjenci ze stwierdzoną nadpłytkowością samoistną powinni otrzymywać – o ile nie ma przeciwwskazań – kwas acetylosalicylowy, czyli popularną aspirynę. Jest to standardowy element leczenia przeciwzakrzepowego. Alternatywą dla osób źle tolerujących aspirynę może być clopidogrel, choć jest to lek stosowany przede wszystkim w profilaktyce choroby wieńcowej.
Nowe metody leczenia nadpłytkowości samoistnej
Jedną z substancji badanych pod kątem jej wykorzystania w leczeniu nadpłytkowości samoistnej jest pegylowany interferon alfa. Wyniki opublikowane w jednym z branżowych czasopism medycznych wskazywały jednak, że efekty leczenia w porównaniu ze stosowanym obecnie hydroksymocznikiem są podobne, brak także różnic w kontekście ograniczenia incydentów zakrzepowych. Badany jest również Bomedemstat (inhibitor LDS1) – wyniki uzyskane w drugiej fazie badań klinicznych są obiecujące, choć oczywiście substancja wymaga kolejnych badań.
Szybsza diagnostyka chorób rzadkich
Nadpłytkowość samoistna jest chorobą rzadką, czyli taką, która dotyczy mniej niż 5 na 10 tysięcy osób. Opisano już ponad 7 tysięcy rozmaitych schorzeń rzadkich, pozostających wciąż ogromnym wyzwaniem dla diagnostów. Ich niespecyficzne objawy obejmujące często różne narządy i układy wymagają kompleksowego spojrzenia na nie, ale także sporej wiedzy z zakresu chorób rzadkich. Niestety pacjenci wciąż przez wiele miesięcy a nawet długie lata mogą poszukiwać diagnozy, nie otrzymując właściwego rozpoznania.
Fundacja Saventic powstała po to, by skracać drogę do uzyskania właściwego rozpoznania wszystkim osobom, które dotknięte są schorzeniem rzadkim. Jeśli borykasz się z wciąż niezdiagnozowanymi problemami zdrowotnymi lub opiekujesz się takimi pacjentami – skorzystaj z bezpłatnej pomocy Fundacji.
Sztab specjalistów w połączeniu z nowoczesnymi narzędziami IT przeanalizuje dane medyczne i pokieruje dalszą diagnostyką.
Chcesz wiedzieć więcej? Odwiedź stronę Fundacji.